Jordi Tortosa Carreres

Mi nombre es Jordi Tortosa Carreres, farmacéutico especialista en Análisis Clínicos, con tres años de experiencia en la investigación de biomarcadores en Esclerosis Múltiple, una enfermedad neurodegenerativa autoinmune con un curso clínico altamente heterogéneo e impredecible. Presento este proyecto, titulado BIOMAP-EM (Blood Biomarkers Mapping for Early Detection and Precision Stratification in Multiple Sclerosis), cuyo objetivo principal es identificar biomarcadores en sangre capaces de detectar inflamación subclínica, definida como aquella que precede la aparición de síntomas clínicos o alteraciones radiológicas visibles. La detección temprana de esta inflamación permitiría anticiparse a los brotes, minimizar su impacto y reducir la acumulación de discapacidad a largo plazo.
Como objetivo secundario, se plantea integrar estos nuevos biomarcadores con los ya descritos, utilizando algoritmos avanzados de machine learning. Esta aproximación busca superar las limitaciones actuales de los biomarcadores existentes en términos de diagnóstico, clasificación de formas clínicas y estratificación pronóstica.
BIOMAP-EM se basa en un estudio previo de transcriptómica espacial (actualmente en proceso de publicación), donde se identificó una sobreexpresión de genes asociados a procesos inflamatorios y regenerativos en lesiones incipientes de pacientes con Esclerosis Múltiple, mostrando un patrón diferente al de las lesiones crónicas. Este proyecto tiene como objetivo cuantificar las proteínas solubles expresadas por estos genes en, ya que podrían funcionar como indicadores tempranos para predecir recidivas o empeoramientos durante el seguimiento clínico.
Mi experiencia en el campo de la Esclerosis Múltiple incluye la realización de una tesis doctoral, donde se desarrollaron de flujos de trabajo más costo-efectivos para la determinación de biomarcadores diagnósticos, así como la validación de biomarcadores pronósticos clave. Además de varias publicaciones indexadas como «Predictive potential of serum and cerebrospinal fluid biomarkers for disease activity in treated multiple sclerosis patients» (2024), donde se demuestra que los pacientes con niveles elevados de ciertos biomarcadores al diagnóstico presentan un mayor riesgo de empeoramiento a largo plazo, especialmente aquellos tratados con terapias convencionales. Motivando a uso de tratamientos más avanzados en este tipo de pacientes. Por otro lado, «Renal function’s impact on serum neurofilament levels in patients with multiple sclerosis: an exploratory analysis» (2024), evidencia cómo una función renal deteriorada puede falsear elevaciones de biomarcadores de neurodegeneración, subrayando la importancia de ajustar los análisis según las características clínicas individuales.
El presente proyecto no solo busca avanzar en el entendimiento de la fisiopatología de la Esclerosis Múltiple, sino también desarrollar herramientas capaces de anticipar recidivas y episodios de empeoramiento. La capacidad de prever estos eventos facilitaría intervenciones tempranas, reduciendo el daño neurológico y limitando la acumulación de discapacidad en los pacientes. Asimismo, la mejora en la predicción de pronósticos desfavorables mediante patrones de biomarcadores permitiría personalizar los tratamientos según el nivel de riesgo, alineándose con los principios de la medicina de precisión. En última instancia, estas contribuciones no solo optimizarían el manejo clínico de la enfermedad, sino que también impactarían positivamente en la calidad de vida de quienes conviven con esta condición.

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