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Noelia Benetó Gandia

Categoría: Ciencia

¿Alguna vez habéis tenido un objetivo a largo plazo y vuestro afán por conseguirlo ha hecho que os mantengáis constantes pese a las dificultades?

En mi caso, desde muy joven me sentí fascinada por el mundo de la Genética Humana, al mismo tiempo que muy sorprendida por la gran cantidad de enfermedades genéticas que existen actualmente en el mundo, algo que despertó mi inquietud por querer aportar mi granito de arena. Actualmente tengo el objetivo de montar una plataforma de formación y divulgación sobre genética humana para estrechar el abismo de información que existe entre la población general y el mundo de la investigación. Es por ello que presento mi candidatura al premio Talento Joven.

Pero antes, me presento. Mi nombre es Noelia Benetó y soy doctora Cum Laude en Genética por la Universitat de Barcelona. Aunque nací en Silla a finales de 1992, cuando tenía 4 años mi familia se mudó a La Pobla Llarga, un pequeño pueblo unos 40 minutos al sur de Valencia dónde he pasado la gran parte de mi vida. Siempre he sido una persona curiosa y con gran inventiva, y fue durante mi etapa del instituto cuando la genética empezó a llamarme mucho la atención. Tomar consciencia de la gran cantidad de enfermedades hereditarias que existen me impactó mucho y rápidamente empaticé con la causa.

Tenía clara la disciplina que me apasionaba, por lo que establecí mi camino a seguir. Primero me gradué en Bioquímica y Ciencias Biomédicas en la Universitat de València y, a continuación, me mudé a Barcelona para hacer un máster que encauzara aún más mi perfil: máster en Genética y Genómica, con especialidad en Genética Humana. Fue en este punto en el que se presentó mi gran oportunidad. Tuve la suerte de poder realizar mi trabajo de fin de máster en el laboratorio de Genética Humana Molecular de la propia Universitat de Barcelona, dónde me zambullí de lleno en el mundo de la investigación en las enfermedades genéticas. Trabajé con el síndrome de Sanfilippo, una enfermedad rara que causa un profundo retraso mental en niños y para la cual aún no existe ningún tratamiento. Mi gran pasión por el tema, así como los buenos resultados que obtuve ese primer año de investigación, me abrieron las puertas al doctorado.

Seguí investigando la misma enfermedad, pero en este nuevo proyecto usamos la tecnología CRISPR/Cas9 (herramienta ganadora de un Nobel en 2020) para crear nuevos modelos celulares basados en células madre pluripotentes inducidas (tecnología que ganó un Nobel en 2012). Nuestro objetivo era agilizar el estudio de ciertas terapias para el síndrome de Sanfilippo. Para ello, diferenciamos estas células madre a neuronas y astrocitos, los tipos celulares más afectados en los pacientes y cuya degeneración da lugar a retraso mental. Así, teniendo estos tipos celulares tan relevantes para la enfermedad cultivados in vitro, pudimos analizar más en profundidad el potencial terapéutico de algunas moléculas que ya habían dado buenos resultados previamente. Sin embargo, comprobamos que sus efectos beneficiosos no eran los que esperábamos y había que explorar otros caminos. De todo este proyecto han sido publicados un total de 5 artículos en revistas internacionales de alto impacto y, aunque se ha conseguido avanzar mucho en este campo, aún queda trabajo por hacer.

Tras todos estos años en Barcelona decidí volver a la terreta para aplicar todos mis aprendizajes y conocimientos en otro centro de investigación. Actualmente tengo una posición de investigadora postdoctoral en el departamento de fisiología de la Universitat de València, dónde estudiamos principalmente la ataxia de Friedrich, aunque también otros tipos de ataxias de aparición en edad adulta. Seguir en el mundo de la investigación de las Enfermedades Raras ha supuesto una gran motivación para mí, para seguir potenciando mis aptitudes y tomar por fin la decisión de desarrollar esa plataforma de formación y divulgación sobre genética humana que llevo tiempo ideando.

Mi intención es poder aplicar mis conocimientos en genética humana, aptitudes e iniciativa para llegar a crear un lugar en el que la gente encuentre las respuestas que busca con base científica y contrastada, pero explicadas de forma clara y accesible.

La realidad actual es que en la población existe una clara falta de información y perspectiva acerca de lo que implica la investigación, tanto básica como clínica. Este desconocimiento influye directamente en la percepción que se tiene de este sector, muchas veces desconocido o invisible, y del que pocos son conscientes de su utilidad. Además, la falta de inversión en él a lo largo de los años ha acrecentado esta visión y es algo que la llegada del COVID ha puesto aún más en evidencia. Esta crisis a causa de la pandemia ha dejado patente la necesidad de buenas fuentes de divulgación y comunicación científica, no sólo en relación al virus, sino también en muchos otros sectores.

Actualmente hay pocas fuentes de información que hablen directamente sobre investigaciones que se están llevando a cabo, que pueden tener repercusión en nuestro día a día, pero que al mismo tiempo sean de fácil acceso, verídicas y adaptadas al público general. Esta falta de flujo de información entre las instituciones y la población de a pie debería ser solventada para así aumentar la concienciación de la población ante una problemática global.

La creación de esta plataforma requiere un coste inicial al que hay que hacer frente, principalmente para el desarrollo de la web, que debe ser clara e intuitiva para todo el mundo, la obtención de permisos para la consulta de las revistas científicas de referencia que requieren suscripción y el dar a conocer la plataforma en el mundo online. La cuantía otorgada por el premio iría destinado a subsanar estos costes, ya que el contenido inicial lo generaría yo misma compaginándolo con mi trabajo actual como investigadora postdoctoral en la Facultat de Medicina de la Universitat de València. Más adelante, si la plataforma funcionara se podría plantear un método de monetización para así poder encontrar colaboradores que amplíen los conocimientos recogidos.

Debemos ser conscientes de que, al fin y al cabo, todo el conocimiento generado en los laboratorios y hospitales, así como los grandes hitos científicos, tienen como último objetivo la mejora de la calidad de vida de la población general. Por ello, carece de sentido mantener al mundo al margen de los avances que se dan en este sector. Construir esta plataforma en la que cualquier persona pueda llegar a encontrar el contenido que busca o solicitar la información que necesite, estrecharía este abismo y potenciaría la concienciación que debería existir sobre los grandes beneficios que se pueden lograr con un buen sistema de investigación.

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