Alba Sanchis Juan

Categoría: Ciencia

Soy Alba Sanchis Juan, nací en Algemesí (Valencia), y la ciencia siempre ha sido mi pasión, desde que jugaba de pequeña con probetas hasta que empecé mi postdoctorado en la Universidad de Harvard hace unos meses.

Tras estudiar Bioquímica y Ciencias Biomédicas en la Universidad de Valencia, empecé el máster de Biotecnología Biomédica de la Universidad Politécnica de Valencia (UPV) a la vez que hacía prácticas voluntarias en el Instituto de Investigación INCLIVA (Valencia). Durante ese tiempo obtuve experiencia en bioinformática y genómica humana, siempre aplicada al diagnóstico genético mediante el uso de técnicas de secuenciación masiva. Realicé las prácticas del máster en el European Bioinformatics Institute (Cambridge, UK), el mayor centro de bioinformática de Europa, que me abrió las puertas a formar parte de proyectos internacionales de investigación. Cuando regresé a Valencia empecé mi doctorado en la UPV, basado en el estudio mediante secuenciación del exoma de pacientes con alergias, con el fin de encontrar las bases genéticas asociadas con las mismas.

Sin embargo, un año después me ofrecieron la oportunidad de trabajar como científica analista para el que se conoce como el prestigioso proyecto piloto de los 100,000 genomas en la Universidad de Cambridge (UK), una de las 5 mejores universidades del mundo. De modo que me trasladé a Inglaterra para formar parte de este increíble estudio, aunque mi sentimiento de deber como científica me condujo a finalizar mi doctorado por la UPV en mi tiempo libre, que presenté en Diciembre del 2019, con Cum laude y mención internacional.

Durante mi tiempo en Cambridge desarrollé experiencia en el análisis del genoma completo de pacientes con enfermedades raras, con el fin de encontrar las bases genéticas de las mismas, usando técnicas de secuenciación masiva mediante fragmentos cortos (short-read sequencing) y largos (long-read sequencing). Básicamente, este tipo de análisis consiste en encontrar, entre millones de variantes, la/s mutación/es genética/s en el ADN causante de la enfermedad en estos pacientes, una tarea realmente difícil y laboriosa, aunque extremadamente gratificante cuando son encontradas, ya que dilucidar la causa genética puede tener un gran impacto en el tratamiento, seguimiento y calidad de vida de estos pacientes. Como analista principal de una de las cohortes más grandes del proyecto, realicé más de mil diagnósticos genéticos, y tuve un papel esencial en el artículo que publicamos en la prestigiosa revista Nature. Además, desarrollé múltiples flujos de trabajo (pipelines) para procesar datos, usando diferentes lenguajes de programación, que siguen en uso en nuestro grupo y otros grupos colaboradores.

Pero hubo un área en concreto que me fascinó durante este tiempo: la complejidad estructural del genoma humano, y cómo variantes estructurales y reordenamientos complejos se asocian a diferentes enfermedades. De modo que me interesé en el grupo de más renombre internacional en el área, el grupo del Prof. Talkoswki, de la Universidad de Harvard, otra de las 5 mejores, si no la más prestigiosa, universidades del mundo. Tras obtener una posición de Postdoc a principios del 2020, mis planes se vieron retrasados por la pandemia del COVID-19.

Ésta pandemia ha afectado globalmente a millones de personas, y por supuesto, la comunidad científica ha centrado sus esfuerzos en estudios que contribuyen a progresar en este campo con el fin de combatir el virus. Mientras esperaba el momento oportuno, seguí en la Universidad de Cambridge, donde también formé parte de un proyecto en el cual predecimos el grado de severidad de pacientes afectados por el COVID-19 mediante estudios de inteligencia artificial, teniendo en cuenta datos clínicos, fenotípicos y genéticos.

Finalmente, en Octubre del 2020 me otorgaron una exención de interés nacional para viajar a los Estados Unidos y empezar mi Postdoc en la Universidad de Harvard, donde estoy actualmente implementado lo aprendido a lo largo de mi carrera científica a gran escala, en millones de individuos, explorando como mutaciones genómicas, tanto en regiones codificantes como no-codificantes, y reordenamientos estructurales, se asocian a diferentes enfermedades humanas.

En total, a día de hoy, he publicado 27 artículos de investigación, incluyendo múltiples artículos en las revistas más prestigiosas de la comunidad científica, como Nature y Science. He sido invitada a múltiples congresos internacionales, he ganado múltiples premios de investigación, y he trabajado como docente, dando cursos en la Universidad de Cambridge y múltiples charlas, así como supervisando estudiantes de máster y doctorado.

Este premio sería un honor para mí, de reconocimiento de un gran esfuerzo y trabajo, que me ha llevado desde un pequeño pueblo de Valencia, hasta uno de los lugares más prestigiosos del mundo. Además, sería un privilegio que mi trabajo fuera reconocido por Editorial Prensa Valenciana, S.A.U. y Bankia ya que mi objetivo siempre ha sido, y sigue siendo, volver a la Comunidad Valenciana para implementar todo lo aprendido en el extranjero, con el fin de promover la ciencia en mi país.

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