Alba Sanchis Juan
Categoría: Ciencia
Las enfermedades Mendelianas, aunque son individualmente raras (por definición, menos de 5 casos por cada 10.000 personas), afectan a millones de personas en todo el mundo, con mas de 8.000 distintas enfermedades catalogadas hasta la fecha. Conoces a algún paciente con distrofia muscular, talasemia o autismo? Sin embargo, no existen tratamientos para la mayoría de estos trastornos. Mi objetivo principal es promover el desarrollo y la investigación en este campo con el fin de mejorar la calidad de vida de estos pacientes y promover el desarrollo terapéutico.
Para ello necesitamos comprender cómo se causan estas enfermedades, la mayoría debidas a mutaciones genéticas en uno o pocos genes. Para encontrar estas mutaciones, una de las técnicas más avanzadas es mediante la secuenciación del genoma completo. Pero buscar una mutación entre 3 mil millones de pares de bases que constituyen el genoma humano no es fácil. A lo largo de mi carrera he tenido la suerte de trabajar en centros de investigación como el INCLIVA de Valencia (donde realicé mi doctorado en Biomedicina), la Universidad de Cambridge y la Universidad de Harvard, donde trabajo actualmente haciendo un postdoctorado. Durante este tiempo he aprendido bioinformática y técnicas de secuenciación de alto rendimiento para el estudio del genoma humano. Tras 10 años de experiencia y 40 publicaciones, sigo creciendo y aprendiendo de un gran número de proyectos, mentores y compañeros/as.
Recientemente se ha demostrado que una estrategia efectiva para encontrar la causa genética en pacientes con enfermedades raras es juntar un gran número de individuos e intentar encontrar aquellas variantes que tienen en común, que no están presentes en genomas de individuos sanos. Mi proyecto postdoctoral se centra en agregar datos de proyectos internacionales (incluyendo países europeos, Inglaterra y Estados Unidos) para formar la cohorte más grande hasta la fecha con más de tres millones de genomas (medio millón de pacientes) con el fin de facilitar el descubrimiento de causas genéticas no descubiertas hasta la fecha. Espero que resultados de este proyecto sean de gran relevancia en este campo de investigación, que me gustaría seguir explorando después de mi postdoctorado en la Comunidad Valenciana para implementar todo lo aprendido en el extranjero y promover la ciencia en mi país.
Este premio sería un honor, de reconocimiento de un gran esfuerzo y trabajo. Para mí, trabajar en ciencia e investigación es una vocación y un privilegio. Una vocación porque no es un trabajo fácil, pero decidimos hacerlo para ayudar y mejorar la calidad de vida de otras personas. Pero sobre todo es un privilegio que no debemos dar por sentado y que tenemos que valorar y defender para promover el avance científico y social con una ciencia de calidad.
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